Terlahir Tuli, Balita Ini Bisa Mendengar Usai Uji Coba Terapi Genetik

发布时间：2025-06-04 22:58:21 来源：quickq下载地址 作者：综合

Seorang balitadi Oxfordshire, Inggris yang terlahir tulidapat mendengar setelah menjalani uji coba terapi genetik.

Balita bernama Opal Sandy ini disebut memiliki mutasi herediter pada gen yang disebut otoferlin, bagian penting yang memungkinkan orang merasakan suara di sel-sel telinga.

Ketulian yang disebabkan oleh mutasi otoferlin sangat jarang terjadi, terhitung kurang dari 1% dari seluruh penderita tunarungu. Hanya 30 hingga 50 orang per tahun di Amerika Serikat yang didiagnosis menderita tuli terkait otoferlin.

ADVERTISEMENT

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Studi CHORD dijalankan oleh perusahaan bioteknologi Regeneron bekerja sama dengan dokter di rumah sakit akademis di Inggris, Spanyol, dan AS. Terapi eksperimental, DB-OTO, menerima Orphan Drug, Rare Pediatric Disease, dan Fast Track Designations dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS.

Terapi ini menggunakan virus hasil rekayasa genetika yang disuntikkan ke area kecil di telinga untuk memperbaiki gen yang rusak.

Sandy diberi terapi saat dia berusia 10 bulan dan dipantau efek sampingnya. Dia hanya mengalami gejala ringan, banyak di antaranya dianggap tidak ada hubungannya dengan terapi suntikan.

Dia juga menjalani berbagai tes pendengaran, dan dia menunjukkan tanda-tanda perbaikan hanya empat minggu setelah terapi.

Setelah tiga bulan, anak tersebut menunjukkan kemajuan yang luar biasa. Pendengarannya di telinga yang dirawat dianggap normal untuk semua frekuensi suara nada percakapan enam bulan setelah terapi.

"Pada usia 24 minggu, pendengarannya pada dasarnya normal," kata Lustig, sambil mencatat bahwa pada frekuensi suara yang lebih tinggi, anak tersebut masih dianggap mengalami kehilangan kemampuan pendengaran ringan.

Sementara itu, keluarga sang balita menyambut kabar bahagia itu dengan penuh rasa syukur.

"Ketika Opal pertama kali mendengar kami bertepuk tangan tanpa bantuan, itu sangat mengejutkan. Kami sangat senang ketika tim klinis memastikan pada minggu ke-24 bahwa pendengarannya juga menangkap suara dan ucapan yang lebih lembut," kata sang ibu, Jo Sandy mengutip New York Post.

Kakak Opal juga mengalami kondisi genetik yang sama. Hal tersebut membuat dokter langsung dapat mengidentifikasi kondisi Opal melalui tes genetik ketika usianya baru tiga minggu, sebelum akhirnya balita tuli ini menjalani uji coba terapi ini.

相关文章